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三代试管婴儿包括了PGS(胚胎染色体筛查)和PGD(单基因病筛查)两种重要的遗传学诊断技术。PGS可以检测胚胎染色体异常,筛查出健康的胚胎。而PGD可以筛查单基因病,帮助携带遗传病基因的夫妻生下健康宝宝。简而言之,PGS和PGD都是试管婴儿技术中的重要手段,能够为不孕症患者提供更好的生育选择。
试管婴儿技术分为三代,分别是:
第一代试管婴儿:体外受精。
第二代试管婴儿:ICSI(单一精虫显微注射)
第三代试管婴儿——PGS/PGD(胚胎着床前基因筛选/诊断)。
PGS是什么?了解第三代试管婴儿技术

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三代试管(PGS)是一种基于基因组学的筛查技术,通过检测胚胎的染色体情况,选择健康胚胎进行移植,从而提高试管怀孕率。
相对于普通试管,PGS技术不仅能够降低胚胎植入的风险,还可以减少出生缺陷等结果发生。
✱PGS=PGT-A:胚胎着床前染色体筛选
PGS检测是将胚胎培养至Day5囊胚阶段,然后从囊胚的外层细胞中提取5-8颗细胞进行检测,判断胎儿是否存在染色体数目或结构异常。提高单个胚胎的怀孕率,并降低多胞胎和流产的风险。
✱PGS筛检有其局限性:
PGS只用于检测,无法进行治疗,也无法改变胚胎的本质。本来质量不好的胚胎是无法因为检查而变好的。
PGS风险评估也有可能出现伪阳性和伪阴性结果。
PGS检测的是外层细胞,无法完全准确地展现真实情况,还可能存在镶嵌型胚胎问题。
PGS筛检只能从宏观角度比较染色体数量和结构是否异常,不能检测单个染色体上的基因。
✱胚胎着床前基因诊断(PGD)是指对胚胎进行基因测试。
PGD是针对夫妻基因遗传疾病,胚胎移植前进行基因诊断,生下健康宝宝。
三代试管PGS适用于以下人群:
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1、曾经有染色体畸形胎儿或先天性异常儿的父母:父母双方或一方有染色体异常,PGS可以降低下一代出现先天性异常的风险。
2、多次人工授精或试管婴儿失败的患者:多次人工生殖失败很可能是染色体问题,PGS可以排除染色体异常导致的失败原因。
3、年龄大于35岁的女性:年龄增长,染色体异常率会增加。PGS筛查染色体异常的胚胎,降低流产的风险。
4、其他高危人群:如家族中有遗传病或染色体异常史的人群,或者有担心染色体异常风险的人群。
PGS有哪些优缺点?
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PGS的优点:
提高每次植入的生育率
降低多胞胎出生率
降低植入次数
将治疗期缩短至分娩时间。
减少长者流产的风险
PGS的缺点:
费用大幅上涨。
或许没有胚胎移植。
单次取卵的活产率不会增加。
可能导致不必要的胚胎消耗
对于镶嵌体胚胎的疑虑
试管婴儿PGS的成功率是多少呢?
04 在国外有一项大型实验,选取了600名参与者,并将其分为切片组和不切片组,各300人。两组参与者的平均年龄都是37岁,平均的取卵数量也都是14颗。
以取卵为依据,累积怀孕率下降幅度约为20%。年龄不满38岁的人群,胚胎耗损率尤为明显。
以植入为依据,怀孕率大约增加了10%。38岁以上的高龄人群中,怀孕率提升更为显著,整体怀孕率能够保持在60%。
换句话说,对于年龄在38岁以下的人而言,他们可能拥有更多的卵子以及更好品质的胚胎。进行PGS,可能增加胚胎耗损的比例,不一定能够带来更高的怀孕率。
对于38岁以上的人群取卵数和胚胎品质普遍较年轻的人差一些,通过PGS筛选出优质胚胎,显著提高单次胚胎植入的着床率。